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福山型先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良的特點(diǎn)
2024-01-12先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良是指出生時(shí)或出生后數(shù)月內(nèi)即出現(xiàn)的肌力和肌張力低下和關(guān)節(jié)攣縮。肌活檢病理可見(jiàn)典型的肌營(yíng)養(yǎng)不良改變。
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什么是先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良？
2023-12-26先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良指出生時(shí)或出生后數(shù)月內(nèi)即出現(xiàn)的肌力和肌張力低下以及關(guān)節(jié)攣縮。該病有多種不同的臨床類型，F(xiàn)ukuyama型最為常見(jiàn)，為常染色體隱性遺傳，基因定位于9q31-33，編碼蛋白為Fukutin。日本報(bào)道較多。本型肌活檢病理可見(jiàn)典型的肌營(yíng)養(yǎng)不良改變。主要臨床特點(diǎn)為進(jìn)行性肌營(yíng)…