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先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良的致病基因?yàn)閂I型膠原三條鏈的編碼基因(COL6A1，COL6A2，COL6A3)，其中前2種基因位于染色體21q22.3，而后者位于2q37。VI型膠原是一種廣泛分布的細(xì)胞外基質(zhì)蛋白，由3條鏈構(gòu)成，α1，α2及α3，形成一種由螺旋結(jié)構(gòu)連接兩個(gè)球形區(qū)域的單體結(jié)構(gòu)。

在肌肉組織病理上，Ullrich先天性肌病表現(xiàn)亦可有較大的變異，有些僅表現(xiàn)為輕度的肌肉病理改變，而另外一些則顯示明顯的肌營(yíng)養(yǎng)不良改變，表現(xiàn)為肌纖維大小不均，部份肌纖維壞死和再生，肌間質(zhì)的顯著纖維化及脂肪浸潤(rùn)，有時(shí)可見典型伴有巨大的核的嗜堿性肌纖維。CollagenVI表達(dá)的減…

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美國(guó)食品與藥品管理局(FDA)批準(zhǔn)了Salix藥廠的Colazal(balsalazidedisodium)膠囊用于治療輕至中度活動(dòng)性潰瘍性結(jié)腸炎。

先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良的致病基因?yàn)閂I型膠原三條鏈的編碼基因（COL6A1，COL6A2，COL6A3），其中前2種基因位于染色體21q22.3，而后者位于2q37。VI型膠原是一種廣泛分布的細(xì)胞外基質(zhì)蛋白，由3條鏈構(gòu)成，α1，α2及α3，形成一種由螺旋結(jié)構(gòu)連接兩個(gè)球形區(qū)域的單體結(jié)構(gòu)。在分泌出細(xì)胞外之…