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遺傳性腦肌病與基因突變
2024-01-31人的多種遺傳疾病與線粒體tRNA基因突變有關(guān)，這些突變導(dǎo)致疾病發(fā)生的分子機(jī)理是當(dāng)前研究的熱點(diǎn).通過研究線粒體tRNA分子上的堿基修飾情況，人們發(fā)現(xiàn)了一類特殊的帶有牛磺酸衍生物基團(tuán)的修飾，這類修飾主要位于線粒體tRNA^Lys和線粒體tRNA^Leu(UUR)反密碼子第一位擺動(wobble)位點(diǎn)…