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線(xiàn)粒體呼吸鏈異常導(dǎo)致的代謝性肌病

臨床報(bào)道較多的有KSS、MERRF、MELAS等，運(yùn)動(dòng)不耐受是常見(jiàn)主訴，有時(shí)甚至是唯一癥狀，也可伴有肌痛和肌球蛋白尿。目前已證實(shí)的mtDNA變異位點(diǎn)有100多個(gè)，總起來(lái)看有四點(diǎn)：兒童和青少年起病;多系統(tǒng)受累，以腦、骨骼肌多見(jiàn);可為母系遺傳或散發(fā);家族內(nèi)mtDNA變異的表達(dá)呈現(xiàn)為多樣化。

對(duì)癥治療如：心臟傳導(dǎo)阻滯者可安裝起搏器;并發(fā)糖尿病者給予降血糖;預(yù)防卒中樣發(fā)作可行抗凝等治療?？寡趸瘎┤?beta;胡蘿卜素、維生素C、維生素E，以及輔酶Q10等有助于腦病和肌肉病變的治療。補(bǔ)充肉毒堿治療等對(duì)繼發(fā)的肉毒堿缺乏有效。

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