線粒體肌病的實(shí)驗(yàn)室檢查　　①血液生化檢查：部分患者血清酶cpk和(或)ldh水平升高;血乳酸和丙酮酸含量高于正常?！　、诩‰妶D：針極肌電圖多數(shù)呈肌源性損害特征。　?、奂』顧z：冰凍切片以改良的gomori三色染色，可見線粒體堆積，表現(xiàn)為紅色顆粒的破碎紅纖維(rrf)。電鏡可見線粒體異常增生，形態(tài)不一，有巨大線粒體，線粒體晴排列紊亂，有的可見結(jié)晶樣等包涵體。　?、芎粑溍笍?fù)合體Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ活性測(cè)定可顯示不同程度的降低?！　、菥€粒體dna( mtdna)檢測(cè)可能發(fā)現(xiàn)不同類型的缺陷。