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肌營養(yǎng)不良癥的診斷

肌營養(yǎng)不良癥(musculardystrophy，MD)是一組原發(fā)于肌肉的遺傳性疾病。主要臨床特征為受累骨骼肌肉的無力和萎縮。肌營養(yǎng)不良癥的發(fā)病原因曾有血管源性、神經(jīng)源性、肌纖維再生錯(cuò)亂、肌細(xì)胞膜功能紊亂等學(xué)說。各種理論均有各自的支持點(diǎn)和不能解釋點(diǎn)。

根據(jù)起病隱匿、受累骨骼肌肉萎縮、無力的特殊布和典型體征，不難作出診斷。血清酶活性測定，肌電圖、肌肉活檢可為診斷和鑒別診斷提供佐證。某些類型的肌營養(yǎng)不良癥仍需與多發(fā)性肌炎、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病或重癥肌無力作鑒別。對(duì)DMD、BMD的確診有賴于在活檢肌肉發(fā)現(xiàn)dystrophin缺乏或異常，周圍血白細(xì)胞DNA析發(fā)現(xiàn)dvstronhin基因變異。

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