神經棘紅細胞增多癥的病因
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神經棘紅細胞增多癥的病因
普遍認為神經棘紅細胞增多癥(neuroacanthocytosis,NA)是一種罕見遺傳病,其中以共濟失調為主類型,呈常染色體隱性遺傳,以多動為主類型,呈常染色體顯性遺傳,偶有散發病例。也有認為可能是與X染色體基因缺陷相關的性連鎖遺傳病。
迄今尚無有效治療。鎮靜劑如苯巴比妥、地西泮、氟哌啶醇對性格、行為障礙,肢體舞蹈癥及口面部運動障礙可能有效,但易誘發PDS。多巴胺能藥物對PDS可能有所幫助。
由于神經系統遺傳病治療困難,療效不滿意,預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。
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