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預(yù)防肌營養(yǎng)不良癥

肌營養(yǎng)不良癥是一組原發(fā)于肌肉住址的遺傳性變性疾病，因此預(yù)防此病有以下幾點(diǎn)：

(1)遺傳咨詢，檢測攜帶者，優(yōu)生優(yōu)育是預(yù)防本病發(fā)生的積極有效方法。患者的肌營養(yǎng)不良癥的家族史應(yīng)找醫(yī)生(專科醫(yī)生)作詳細(xì)家譜分析。肌營養(yǎng)不良癥四個(gè)型中假性肥大的杜興氏型(DMD)對兒童健康危害最大。因此檢測攜帶者對杜興型(DMD)的預(yù)防和婚姻狀況有很大指導(dǎo)意義。

(2)檢測肌酸磷酸激酶(CPK)。肌營養(yǎng)不良假性肥大型患者血清中的肌酸磷酸激酶(CPK)增高，活性的測定可以查出部分病基因的可疑攜帶者。特別是杜興氏患者大約有60-80%的肯定攜帶者和高度可疑攜帶者中肌酸磷酸激酶活性增高。

(3)產(chǎn)前明確定性別檢測：產(chǎn)前確定性別對進(jìn)行肌營養(yǎng)不良家屬的高危胎兒有重要意義，女性攜帶者，男性患病者的肌營養(yǎng)不良癥杜興氏型(DMD)特點(diǎn)，因此可疑(DMD)攜帶者的產(chǎn)婦妊娠后期做羊水檢查，以探測其基因位點(diǎn)有無突變;對杜興氏欣(DMD)攜帶者孕婦確定為男孩，后應(yīng)先用胎鏡抽取胎兒血，檢查肌酸磷酸激酶(CPK)或血清肌紅蛋白(Mb)在決定是否終止妊娠。

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