脂質(zhì)沉積性肌病的臨床分型

脂質(zhì)沉積性肌病是肌肉中長鏈脂肪酸代謝障礙引起脂質(zhì)在肌纖維內(nèi)沉積的一組疾病,可分為兩型。Ⅰ型有肌無力,肌肉活檢呈脂質(zhì)沉積性病理特點,肌肉肉毒堿缺乏,有陽性家族史,兒童或青年期發(fā)病,影響肢體近端及軀干肌肉,進(jìn)展可波及全身肌肉,發(fā)病期血清肌酸磷酸激酶增高;Ⅱ型呈進(jìn)行性肌無力,有肝性腦病、腎功能衰竭,兒童期發(fā)病,血漿肉毒堿下降,肌肉活檢同Ⅰ型。Ⅰ型病人糖皮質(zhì)激素治療效果較好,應(yīng)用肉毒堿療效不肯定;Ⅱ型可用肉毒堿替代療法。