骨髓增生異常綜合征的研究

骨髓增生異常綜合征是一種多能造血干細(xì)胞水平上突變的獲得性克隆性疾病。過去，采用標(biāo)準(zhǔn)的染色體技術(shù)，31～49%原發(fā)性MDS患者中發(fā)現(xiàn)有某種染色體缺陷。近年，隨著染色體技術(shù)的改進(jìn)，異常克隆的檢出率顯著提高。特異性染色體改變有-7/del 7q,+8,-5/del 5q，和累及第5、7和20號染色體的復(fù)合染色體異常。非特異性染色體改變，如環(huán)形染色體、雙著絲點染色體及染色體斷裂等。染色體的檢查對預(yù)測預(yù)后具有一定價值，骨髓中有細(xì)胞遺傳學(xué)異常克隆的患者，其轉(zhuǎn)化為急性白血病的可能性大得多，特別是-7/del 7q和復(fù)合缺陷者，約72%轉(zhuǎn)化為急性白血病，中數(shù)生存期短，預(yù)后差。

骨髓增生異常綜合征患者體外細(xì)胞培養(yǎng)中已發(fā)現(xiàn)的異常結(jié)果有：混合集落(CFU-GEMM)多不生長;原始細(xì)胞祖細(xì)胞(BCP)部分病例生長，部分不生長;粒細(xì)胞-單核細(xì)胞集落(CFU-GM)生成率減少;CFU-GM之叢落/集落比例增加;液體與軟瓊脂培養(yǎng)中成熟障礙;幼稚紅系祖細(xì)胞的爆式集落形成單位(BFU-E)和成熟紅系祖細(xì)胞的集落形成單位(CFU-E)生成率降低或不生長。上述變化隨著疾病進(jìn)展，常可在體外骨髓培養(yǎng)中看到，如CFU-GM生成率進(jìn)行性減少及叢落/集落比例逐漸增加的趨勢。體外培養(yǎng)的異常程度與向白血病轉(zhuǎn)化的可能性關(guān)系密切。