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杜氏和貝克型進行性肌營養不良的原因

作者:小康 來源: 康網 時間: 2023-11-28 閱讀:

康網的小編為您介紹杜氏和貝克型進行性肌營養不良的原因的具體內容:

杜氏和貝克型進行性肌營養不良的原因

20世紀80年代之前,人們基本不了解造成各種肌營養不良的原因。1986年美國MDA資助的研究者發現了導致DMD的基因,該基因的突變造成了肌肉的持續萎縮。1987年,該基因編碼的能保持肌肉不萎縮的蛋白質被發現,并且被命名為dystrophin.(抗肌萎縮蛋白)。

基因是有密碼的,蛋白質是構成所有生命形式的十分重要的生物物質。X染色體上的一個基因突變,造成了DMD病人的抗肌萎縮蛋白缺失;在同一基因上不同的突變可引起BMD。BMD病人雖然能合成抗肌萎縮蛋白,但其數量不足或質量較差。

肌肉是由許多肌束組成,而肌束又由許多肌纖維組成。一組獨立的蛋白質依附在裹住每條肌纖維的肌細胞膜上,幫助肌肉細胞正常工作。正是抗肌萎縮蛋白的缺失、質量差或不足分別導致了DMD和BMD。

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