杜氏和貝克型進行性肌營養不良的原因
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杜氏和貝克型進行性肌營養不良的原因
20世紀80年代之前,人們基本不了解造成各種肌營養不良的原因。1986年美國MDA資助的研究者發現了導致DMD的基因,該基因的突變造成了肌肉的持續萎縮。1987年,該基因編碼的能保持肌肉不萎縮的蛋白質被發現,并且被命名為dystrophin.(抗肌萎縮蛋白)。
基因是有密碼的,蛋白質是構成所有生命形式的十分重要的生物物質。X染色體上的一個基因突變,造成了DMD病人的抗肌萎縮蛋白缺失;在同一基因上不同的突變可引起BMD。BMD病人雖然能合成抗肌萎縮蛋白,但其數量不足或質量較差。
肌肉是由許多肌束組成,而肌束又由許多肌纖維組成。一組獨立的蛋白質依附在裹住每條肌纖維的肌細胞膜上,幫助肌肉細胞正常工作。正是抗肌萎縮蛋白的缺失、質量差或不足分別導致了DMD和BMD。
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