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代謝性肌病如何確診?

代謝性肌病患者有以下肢肌肉受累為主的疼痛和壓痛，活動(dòng)后加重，結(jié)合患者開(kāi)始行走時(shí)間稍晚，有代謝性酸中毒和酮尿癥;主要考慮代謝性肌病，但具體是何種疾病應(yīng)行肌肉活檢或酶的免疫組化檢查。其他:如纖維肌痛綜合征，精神性肌病等。患者無(wú)精神異常、失眠、晨僵等，無(wú)11個(gè)以上的特定肌肉壓痛點(diǎn)的壓痛，故可排除。

患者有肌無(wú)力和肌酶增高，應(yīng)考慮多肌炎診斷。某些肌炎患者可以為部分肌酶增高。在疾病早期、明顯肌萎縮晚期或即使在活動(dòng)期，但血循環(huán)中存在抑制劑時(shí)，可以有部分肌酶無(wú)明顯上升。CK是活動(dòng)性肌炎最敏感的一種肌酶，多數(shù)情況下與肌炎的病情變化一致。由于CK有三種同工酶：MM、MB和BB-CK主要存在于骨骼肌，而MB-CPK主要在心肌，BB-CPK主要在平滑肌和腦內(nèi)，應(yīng)進(jìn)一步查其同工酶。由于取材、操作或其他原因，約10%的多肌炎患者肌電圖完全正常 。據(jù)報(bào)道，還有小部分患者即使存在廣泛肌無(wú)力，但僅有脊柱旁肌肉的肌電圖異常，需進(jìn)一步復(fù)查。

患者存在的代酸和尿中酮體，代謝性肌病不能排除。患者偏食及長(zhǎng)途坐車勞累等因素，但不好解釋的是，患者的肌無(wú)力與活動(dòng)相關(guān) ，加上患者曾有雙眼瞼下垂，是否同時(shí)合并了重癥肌無(wú)力?但具有肌痛和肌壓痛的疾病主要考慮肌炎和代謝性肌病，而不考慮神經(jīng)系統(tǒng)性肌病。因?yàn)樯窠?jīng)系統(tǒng)性肌病的共同特點(diǎn)為 ：非對(duì)稱性肌無(wú)力，以遠(yuǎn)端肌肉受累為主，肌痛不明顯，多伴感覺(jué)異常或顱神經(jīng)功能異常，有肌電圖或肌活檢的明顯異常。

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