先天性純紅細(xì)胞再障的病因

先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血偶見于同胞兄妹中，提示此病為遺傳性疾病。僅不足10%患者有家族史，其余多數(shù)患者呈散發(fā)性。1/3患者為常染色體顯性遺傳，其余為隱性遺傳。通過連鎖分析揭示DBA的遺傳基因位點(diǎn)至少有3個(gè)，其中2個(gè)位點(diǎn)已確定，分別為19q13.2和8p23.3-p22。已在19q13.2區(qū)克隆出相關(guān)的致病基因，為核糖體蛋白S19(ribosomal protein S19，RPS19)基因。序列分析發(fā)現(xiàn)約25%DBA患者具有RPS19突變。