如何治療先天性再障?

造血干細(xì)胞移植是目前唯一能徹底治愈Fanconi貧血的療法。 其他治療還有雄激素和腎上腺皮質(zhì)激素。FA患者的造血缺陷主要由于DNA損傷引起造血前體細(xì)胞的成熟及分化障礙。 FA繼發(fā)的白血病多為AML，預(yù)后差。因?yàn)镕A患者DNA修復(fù)缺陷，對化療敏感性增加，故化療相關(guān)毒性增加，化療劑量應(yīng)相對減少。 FA是集多種異常于一身的綜合征，其變化常介于正常與異常間，可能也是代表一種疾病的發(fā)展過程。至少有四種 DNA修復(fù)功能互補(bǔ)亞型(A、B、C、D)和相應(yīng)的四種突變。它們的表現(xiàn)變化可以用多個(gè)基因以及可變的內(nèi)環(huán)境因素的互相作用來解釋。