繼發(fā)性代謝性肌病與原發(fā)性代謝性肌病

繼發(fā)性代謝性肌病與原發(fā)性代謝性肌病的共同特點是往往因肌肉疼痛、疲乏、發(fā)僵、無力或痙攣而不能耐受運動，休息時無明顯癥狀，可輕活動，在長時間的較強運動時出現(xiàn)肌無力，短暫休息后可恢復(fù)運動。往往有肝腎腫大，發(fā)育遲緩，血清CK增高，血糖低，血尿酸增高，血脂高或血酮體陽性。主要的鑒別依靠 肌活檢及組化或酶的染色才能證實。

根據(jù)患者的臨床特點，推測患者以肌腺苷酸脫氨酶缺乏癥可能性較大 。該病在臨床上最常見。由于該酶的缺乏，打破了嘌呤核苷酸循環(huán)，使肌肉活動時消耗的ATP不能馬上恢復(fù)，因而不能耐受運動，運動后出現(xiàn)肌痙攣和肌痛，休息時無癥狀 ，癥狀逐漸加重。CK、肌電圖或肌活檢常為正常，只有組化或酶的染色才能證實。

患者主要表現(xiàn)為易疲勞、肌痛和肌無力，進展緩慢。定性為肌肉病變，定位代謝性肌病。患者肌肉缺血運動乳酸試驗發(fā)現(xiàn)運動后血乳酸有明顯升高，這可以排除糖原累積癥(除酸性麥芽糖缺乏癥外)，加上運動后血丙酮酸變化不大，及乳酸/丙酮酸比值增大(正常4～17)，進一步支持線粒體肌病 。乳酸/丙酮酸比值增大是篩選線粒體肌病最敏感的指標。