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假肥大型肌營養(yǎng)不良癥的分類

假肥大型肌營養(yǎng)不良癥，本型為X連鎖隱性遺傳病，根據(jù)Dys的空間結(jié)構(gòu)變化和功能喪失的程度不同，本型雙分為兩種類型：杜氏進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良(DMD)和貝克型進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良(BMD)。

1、杜氏進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良(Duchenne muscular dystrophy， DMD)是最常見的x性連鎖隱性遺傳性肌病，由Duchenne(1868)首先描述，發(fā)病率約為1/3500活男嬰.無地理或種族間明顯差異。患兒多呈明確家族性，有陽性家族史者約占21.6%,另有1/3患兒由新的基因突變所致病。

臨床表現(xiàn)是：患兒均為男性，多在3.5歲發(fā)病;起病隱襲，大部分患兒坐、立時(shí)間發(fā)育正常，50%病兒開始行走較正常兒童]晚(15個(gè)月后)，開始癥狀多為行走慢，不能正常跑步，容易跌倒;肌無力自軀干和四肢近端開始緩慢進(jìn)展，下肢重于上肢;骨盆帶肌肉無力，肌張力減低，由于髂腰肌和股四頭肌無力而登樓及蹲位站立因難，進(jìn)而腰椎前突，因盆帶肌無力而走路時(shí)向兩側(cè)搖擺，呈典型鴨步;

由仰臥站立時(shí)由于股肌和髂腰肌的無力，患兒必須先轉(zhuǎn)為俯臥位，然后以雙手支撐雙足背、膝部等處順次露附，方能直立.稱為Gowe征，為本病的特征性表現(xiàn);肩胛帶肌肉也同時(shí)受累，舉臂無力，因前鋸肌和斜方肌無力，不能固定肩胛內(nèi)緣，使肩胛游離呈冀狀支于背部，稱為翼狀肩胛，當(dāng)雙臂前推時(shí)尤為明顯;一般四肢近端肌萎縮明顯，雙腓腸肌假性肥大見于90%患兒，是因萎縮肌纖維周圍均被脂肪和結(jié)締組織充填，故體積增大而肌力減弱，觸之堅(jiān)硬;假性肥大尚可見于臂肌、三角肌、岡下肌等;也可見輕度面肌無力，但發(fā)音、吞咽、眼肌運(yùn)動(dòng)不受累;由于病情進(jìn)展，逐漸出現(xiàn)關(guān)節(jié)攣縮，常見于髖關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)、跟腱，后期出現(xiàn)肘關(guān)節(jié)及軀干肌攣縮。

一般至9-12歲患兒不能行走，要坐輪椅。多數(shù)患兒心肌受累，表現(xiàn)為竇性心動(dòng)過速，異常的R波，V1導(dǎo)聯(lián)S波變淺，深的Q波(胸導(dǎo)聯(lián))，P-R間期縮短，V1導(dǎo)聯(lián)出現(xiàn)r波群及束支傳導(dǎo)阻滯。晚期出現(xiàn)心臟擴(kuò)大，心力衰竭，心律紊亂。約18-20歲時(shí)患者出現(xiàn)呼吸窘迫癥狀，晚期病情加重需呼吸機(jī)支持。大約有三分之一的DMD患者有一定程度的學(xué)習(xí)障礙，但一般不會(huì)有嚴(yán)重的愚鈍。

醫(yī)生認(rèn)為抗肌萎縮蛋白的不正常，使大腦中發(fā)生了微妙的變化，引起了認(rèn)識(shí)和行為的障礙。DMD和BMD患者的智力問題主要表現(xiàn)在：注意力不容易集中、詞匯學(xué)習(xí)和記憶較差、情感交流有一定困難。一般無消化道癥狀。存活很少超過30歲。本型的病情是PMD中最嚴(yán)重的，其嚴(yán)重程度與患兒家族中遺傳代數(shù)成反比.即家族中受累代數(shù)越多，病情越輕，嚴(yán)重的是散發(fā)病例.預(yù)后不良。

2、貝克型進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良(Becker muscular dystrophy，BMD)由Becker (1957)首先報(bào)告。本病與DMD為同一種基因引起的疾病，通常認(rèn)為本病的發(fā)病率為DMD的1/10，比DMD少見，具有DMD必有的特征，如x連鎖隱性遺傳、腓腸肌肥大、近端肢體無力、血清CK增高，EMG和肌肉病理呈肌病表現(xiàn)。與DMD不同點(diǎn)是發(fā)病年齡較晚(在5-20歲發(fā)病)，發(fā)病前可能已存在假性肥大，但往往不能引起注意。病情進(jìn)展速度慢(病程可達(dá)25年以上，往往20歲以后仍能行走);多不伴有心肌受累或僅輕度受累，預(yù)后較好，又稱良性型。

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