進行性營養(yǎng)不良的錯誤認識
進行性營養(yǎng)不良的錯誤認識
假肥大型進行性肌營養(yǎng)不良是X連鎖隱性遺傳,其致病基因可傳給下一代,因此可以通過現(xiàn)代分子生物學(xué)手段進行檢測。對于生育過假肥大型肌營養(yǎng)不良患兒的孕婦,產(chǎn)前診斷是重要的預(yù)防肌營養(yǎng)不良患兒出生的措施。可在妊娠四個月時取絨毛膜、絨毛細胞或羊水細胞來檢測,判斷胎兒是否為嚴重的杜興型假肥大型進行性肌營養(yǎng)不良。如果是,會建議孕婦終止妊娠。
要做到及早發(fā)現(xiàn)進行性營養(yǎng)不良,必須避免認識上的三個誤區(qū):
1.有些孩子開始走路的時間晚,走快時容易摔跤,不會跑,家長往往以為是缺鈣,一些非專科醫(yī)師也認為是缺鈣了,需要補鈣。實際上這是進行性肌營養(yǎng)不良的早期表現(xiàn)。遇到這種情況最好去一些大的綜合醫(yī)院看病,明確是否為肌營養(yǎng)不良所致,不要認為/軟/就補鈣。
2.有些進行性肌營養(yǎng)不良患兒,因入托、上學(xué)或感冒、發(fā)燒,在查體的時候發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)氨酶增高,被誤認為得了肝炎,甚至住進傳染病院進行治療,直至肌無力癥狀出現(xiàn)才被明確診斷。
3.有些家長認為假肥大型進行性肌營養(yǎng)不良病人,預(yù)后都不好,常常會產(chǎn)生悲觀情緒,不積極治療。其實,假肥大型進行性肌營養(yǎng)不良可分為嚴重型和良性型,良性型發(fā)病晚,癥狀輕,甚至可完成大學(xué)教育,參加工作,有些病人有跟正常人相同的生存時間。
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