先天性肌病病因和發(fā)病機制

多數(shù)先天性肌病的病理機制不明，目前僅有3種類型憶確定其基因定位，中央軸空病定位于19q，與惡性高熱的ryanodine基因為等位基因。常染色體隱性遺傳的桿狀體肌病基因定位于2q43a。急性致死性肌管肌病的基因定位于HXq28。

免疫組織化學研究發(fā)現(xiàn)一些類型的先天性肌病，其肌漿內(nèi)有某種蛋白質(zhì)的異常增多或積聚，如桿狀體肌病可見α-輔肌動蛋白(α-actinin)積聚，肌管肌病和顆粒細絲小體肌病可見波形蛋白(vimentin)積聚。結(jié)蛋白(Desmin)積聚見于肌管肌病、胞漿體肌病、肌漿塊肌病，中央軸空病等。α-B crystallin積聚見于球狀體肌病、胞漿體肌病和顆粒細絲小體肌病。這些蛋白質(zhì)的異常積聚可能與先天性肌病的發(fā)病機制有關(guān)，位其確切的病理意義不明。

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