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什么叫脂質(zhì)代謝性肌病?

脂質(zhì)代謝性肌病是一組由內(nèi)源性和外源性長鏈脂肪酸代謝缺陷導致的以肌無力和肌疲勞為主要表現(xiàn)的肌病，病理特點為肌纖維內(nèi)出現(xiàn)大量充滿甘油三酯的空泡。1969年Bradley等對此類肌病進行了描述，1973年Engel等發(fā)現(xiàn)肉毒堿缺乏，DiMauro等發(fā)現(xiàn)肉毒堿16酰轉(zhuǎn)移酶缺乏導致脂肪代謝異常，提出了脂質(zhì)代謝性肌病的診斷，此后具有不同生化特點的脂質(zhì)代謝性肌病被陸續(xù)發(fā)現(xiàn)，這些疾病被分為原發(fā)性和繼發(fā)性肉毒堿缺乏、原發(fā)性β-氧化酶通路缺陷、輔酶Q10缺乏和多系統(tǒng)甘油三酯沉積病。

脂質(zhì)代謝性肌病在國內(nèi)是一種常見病，是否屬于線粒體肌病，是否為全身系統(tǒng)性疾病在國內(nèi)還存在爭議。肌肉活檢發(fā)現(xiàn)肌纖維內(nèi)脂肪滴增多是目前診斷此病的重要方法。

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