有心臟肥厚癥狀的疾病

下列疾病有心臟肥厚的臨床表現，但其致病基因已被克隆，不再列人肥厚型心肌病：

(1)心臟淀粉樣變：老年人較多見，可通過腹部抽吸脂肪或心內膜活檢確診。無創檢查：超聲、心臟核素掃描、心室造影。此類患者，洋地黃、鈣拮抗劑禁忌。一般不主張心臟移植。若移植，要肝臟心臟一同移植。

(2)嬰兒糖原儲積病(Pompe病)：α-1，4糖苷酶異常，麥芽糖酶缺乏。

(3)Fabry病：X染色體相關，隱性遺傳，溶酶體α-半乳糖苷酶缺乏，細胞內儲積大量糖鞘脂。診斷：可通過測定血中α-半乳糖苷酶活性及基因突變篩查。治療：補充α-半乳糖苷酶，基因治療。

(4)Noonan綜合征：不超過4歲的小兒多見，常染色體顯性遺傳，編碼非受體蛋白酪氨酸磷酸酶-SH2(PTPNII)的基因突變，導致"心-面綜合征"。心臟發育畸形常表現為"肺動脈發育不全"性狹窄，房間隔缺損。

(5)線粒體基因突變：致代謝性心肌病，如脂肪酸氧化障礙，乙酰輔酶A脫氫酶缺乏，肉毒堿缺乏。可通過補充卡尼汀及中-短鏈脂肪酸治療。

(6)左室心肌致密化不全：致病基因ZASP突變，X染色體關聯，4.5基因編碼tafazzin蛋白，G4.5突變，α-dytrobrevin突變，轉錄因子Nkx2.5突變。

(7)傳導系統疾病：Lenegre病，病態竇房結綜合征，家族性預激綜合征。

(8)離子通道病：長QT綜合征、短QT綜合征、Brugada綜合征(20%由SCN5A突變所致)。

(9)兒茶酚胺源多形性室性心動過速：RyR2受體或CASQ2編碼結合鈣蛋白基因突變。

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