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小兒肌營養(yǎng)不良診斷依據(jù)

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥呈慢性進(jìn)行性發(fā)病，多起病兒童及青少年期。臨床特征是四肢近端肌肉緩慢出現(xiàn)進(jìn)行性無力和萎縮，多從近端開始，呈對(duì)稱性，由于萎縮肌肉的特征性分布而表現(xiàn)肌病面容，翼狀肩及鴨步，常與假性肥大并存，面肌萎縮明顯者呈特殊的/肌病面容/表情淡漠，口眼閉合無力，嘴唇因口輪匝肌的假性肥大而顯行增厚而微翹(貓臉)。小兒肌營養(yǎng)不良的診斷依據(jù)有：

(1)病兒起步越遲, 病情發(fā)展越快;

(2)呼吸功能下降比心功能下降快;

(3)腓腸肌周徑增大速度, 在疾病早期大于晚期;

(4)心功能下降與肢體功能下降呈相對(duì)平行關(guān)系。本型的病情是進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥各型中最嚴(yán)重的, 其嚴(yán)重程度與患兒家族中遺傳代數(shù)成反比, 即家族中受累代數(shù)越多, 病情越輕, 而最重的是散發(fā)病例 , 預(yù)后不良。 確

與此型類似但預(yù)后較好的一型稱良性假肥大型(Becker型), 1957年首先由Becker報(bào)告, 多在5～25歲緩慢發(fā)病, 病程較長, 占出生男孩的3～6/10萬, 智力多數(shù)正常, 心肌受累也少。

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