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進行性肌營養(yǎng)不良是怎么回事?

進行性肌營養(yǎng)不良(簡稱DMD癥)，是母源性染色體遺傳(或自身基因鏈第46堿基對缺失)患者肌肉組織成分進行性變性的肌病。臨床上可分為嬰兒型、假性肥大型、面肩肱型、眼型和晚發(fā)型。除嬰兒型CK升高、肌酸尿排泄嚴重10歲以下即早亡外，假性肥大型是該病的代表型，也是兒童中最常見的肌病。(其它幾種類型發(fā)病部位、好發(fā)年齡、進行性病變速度和預(yù)后均好于假性肥大型，病理病因相同)，我國有此類病人40萬左右。該型患者3--6歲即始肌細胞膜破裂，肌漿中CK、醛縮酶等上升，流失到血液，經(jīng)腎臟濾出(尿肌酸增加)排出體外。破損的肌細胞被結(jié)締等非肌肉肉組織充填代替，假性肥大處脂肪組織增生，改變了肌肉的組織成分結(jié)構(gòu)，漸萎縮變性，失去肌肉正常的生理功能。如發(fā)現(xiàn)男童學(xué)會走路時間晚，跳越、攀高困難等癥狀(比鴨行步態(tài)、馬蹄內(nèi)翻足、肌萎無力等進行性加重癥狀出現(xiàn)早)。可作CK、尿肌酸24n測定，肌電圖、肌活檢等檢查。CK和尿肌酸高于正常值。肌電圖示肌源性損害，即可確診為DMD癥，肌活檢示肌細胞破裂、骨髂肌中結(jié)締、脂肪組織增生、空洞、肌纖維化等病理變化。

患兒病態(tài)與姿勢加重，下蹲難以站起，需用雙手撐膝來幫助股肌用力，使上身起升，站力時胸腹過度前凸，來維持腰部肌無力的身體平衡，兩腿分開方可站穩(wěn)。患兒正處發(fā)育期，因骨骼生長筋腱攣縮出現(xiàn)馬蹄足、行走易摔倒，雙下、上肢近端肌群不規(guī)則萎縮無力，腓腸肌因脂肪組織浸潤假性肥大、變硬，早期肌萎縮易被兒童豐厚的皮下脂肪掩蓋，下肢近端肌群萎縮無力，抬腿受限，運動時要軀干晃擺帶動下肢行走而出現(xiàn)鴨行步態(tài)，因腰肌無力軀干上部的重量脊柱不能負重，長期受累造成前后或左右彎曲變形，晚期累及全身，內(nèi)臟萎縮，肺活率降低，最終因肺部感染而夭折。

基因分子水平的變異是該病的致病因素，基因位點的心肌酶在X46染色體上。新生命體的組成：男嬰是由母體生殖細胞母體X染色和父親的Y染色體組成，即/XY/，其中/XY/46堿基對缺失，發(fā)育成有缺陷基因而生病;女童則是由母體X染色體和父體X染色組成，即/XX/，其中一條染色體有缺陷。另一條X染色體可給互補。一般很少發(fā)病，既發(fā)病也比男童進行性發(fā)展慢，癥狀較輕。隨著青春期的到來，女性激素、垂體等內(nèi)分泌的/平衡作用/，病情常停止發(fā)展，保持一定勞動力。如有遺傳肌病傾向者，可孕后產(chǎn)前抽取絨毛或羊水細胞檢查，胚胎是否有遺傳肌病，決定留棄。

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