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正常人自父母雙方各繼承2個α珠蛋白基因(αα/αα)，合成足夠的α珠蛋白鏈。若自父母繼承一個或一個以上有缺陷的α基因，則導致α珠蛋白生成障礙性貧血，臨床表現的嚴重程度取決于異常α基因的數目。

1.α珠蛋白生成障礙性貧血：根據慢性溶血性貧血、紅細胞內包涵體、血紅蛋白電泳出現HbH帶，可以診斷肯定。若能測定珠蛋白鏈合成比率，證實α/β鏈合成比率為0.3～0.6而非正常比率1.0。則可進一步確診。近年來采用α珠蛋白基因探針雜交技術可準確地檢測出&alph…

1.α珠蛋白生成障礙性貧血根據慢性溶血性貧血紅細胞內包涵體、血紅蛋白電泳出現HbH帶，可以診斷肯定。若能測定珠蛋白鏈合成比率，證實α/β鏈合成比率為0.3～0.6，而非正常比率1.0，則可進一步確診。

地中海貧血國外稱為海洋性貧血，是由于常染色體遺傳缺陷導致血紅蛋白中的珠蛋白合成障礙，因而一種或幾種珠蛋白數量不足或缺乏，紅細胞易被溶解破壞的溶血性貧血。其中α珠蛋白鏈合成障礙稱為α地中海貧血，β珠蛋白鏈合成障礙稱為β地中海貧血。中醫認為地中海貧血屬"虛勞""積聚…

雜合子(β+)珠蛋白生成障礙性貧血患者又稱靜止型或微型β珠蛋白生成障礙性貧血，因為大多數患者無貧血或其他癥狀，多在普查、家系調查或合并其他疾病進行檢查時發現。查血或可發現少數靶形紅細胞、紅細胞滲透脆性輕度降低、HbA2輕度增多。少數患者可有貧血尤其當合并妊娠…

1.α珠蛋白生成障礙性能超群貧血正常人自父母雙方各繼承2個α珠蛋白基因(αα/αα)，合成足夠的α珠蛋白鏈。若自父母繼承一個或一個以上有缺陷的α基因，則導致α珠蛋白生成障礙性貧血，臨床表現的嚴重程度取決于異常α基因…

根據慢性溶血性貧血紅細胞內包涵體、血紅蛋白電泳出現HbH帶，可以診斷肯定。若能測定珠蛋白鏈合成比率，證實α/β鏈合成比率為0.3～0.6，而非正常比率1.0，則可進一步確診。

引起α珠蛋白生成障礙性貧血的基因異常多數是基因缺失，α基因缺失數目多少與α珠蛋白鏈缺乏程度及臨床表現嚴重性平行但少數患者并無α基因缺失，而是由于α基因發生點突變或數個堿基缺失影響了RNA加工mRNA翻譯或導致合成的α珠蛋白鏈，不穩定最終…

1.α珠蛋白生成障礙性貧血多數患者在病情穩定時不需要治療，當貧血加重時，應注意排除誘發因素如感染、服用氧化劑藥物(磺胺類、亞硝酸鹽類、氯喹等)，必要時給予輸濃縮紅細胞。對嚴重貧血及巨脾、肝功能亢進者，可行脾切除術。因脾是本病紅細胞破壞場所，故手術效果較好。

海洋性貧血是由于珠蛋白基因組織的多種突變或缺失，致使珠蛋白合成障礙，正常血紅蛋白不能形成，使紅細胞易被破壞，壽命縮短。

患者父母中一方是α0珠蛋白生成障礙性貧血性狀(--/αα)，另一方是α+珠蛋白生成障礙性貧血性狀(αα/-α)，患者自父母雙方繼承了異常α基因(-/-α)導致了血紅蛋白H病。本病患者僅能生成少量α珠蛋白鏈，α/β鏈合成…

地中海貧血是由于珠蛋白基因組織和結構的多種突變，使基因表達發生了部分或完全，導致一種或幾種正常的珠蛋白鏈合成減少或缺如所造成的～組高度異質性綜合征。不同類型海貧的臨床表現差別極大，最重者可于胎兒出生前即死亡，最輕者可以終身不貧血，無癥狀。臨床所見大多是介于這…

在婚配方面，應向患者提出醫學建議防止下一代發生純合子β0珠蛋白生成障礙性貧血。在夫妻均為雜合子β+珠蛋白生成障礙性貧血，應對胎兒進行產前基因診斷，避免純合子β0珠蛋白生成障礙性貧血患兒的出生。鑒于本病缺少根治療法，預后不良，故應提倡陽性家族史者進行婚…

地中海貧血是由于珠蛋白基因的缺失或點突變所致。組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應的基因編碼，這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型……

在婚配方面，應向患者提出醫學建議防止下一代發生純合子β0珠蛋白生成障礙性貧血。在夫妻均為雜合子β+珠蛋白生成障礙性貧血，應對胎兒進行產前基因診斷，避免純合子β0珠蛋白生成障礙性貧血患兒的出生……

正常人自父母雙方各繼承一個正常β珠蛋白基因合成正常量的β珠蛋白鏈。若自父母繼承了異常β基因，則導致本病。自父母一方繼承一個異常β基因，從另一方繼承一個正常β基因，患者則為雜合子……

雜合子(β+)珠蛋白生成障礙性貧血的診斷雜合子(β+)珠蛋白生成障礙性貧血患者父母中有一方為β珠蛋白生成障礙性貧血，患者無臨床癥狀或輕度貧血紅細胞大小不均或有靶形紅細胞，滲透脆性降低，HbA2增高，而…

什么叫α珠蛋白生成障礙性貧血？引起α珠蛋白生成障礙性貧血的基因異常多數是基因缺失，α基因缺失數目多少與α珠蛋白鏈缺乏程度及臨床表現嚴重性平行。

遺傳性溶血性貧血－地中海貧血地中海貧血又稱海洋性貧血。是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。

海洋性貧血的病因海洋性貧血是由于珠蛋白基因組織的多種突變或缺失，致使珠蛋白合成障礙，正常血紅蛋白不能形成，使紅細胞易被破壞，壽命縮短。