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α珠蛋白生成障礙性貧血的診斷

根據(jù)慢性溶血性貧血紅細(xì)胞內(nèi)包涵體、血紅蛋白電泳出現(xiàn)HbH帶，可以診斷肯定。若能測(cè)定珠蛋白鏈合成比率，證實(shí)α/β鏈合成比率為0.3～0.6，而非正常比率1.0，則可進(jìn)一步確診。近年來(lái)采用α珠蛋白基因探針雜交技術(shù)可準(zhǔn)確地檢測(cè)出α基因異常(--/-α)，做出基因診斷家系調(diào)查可發(fā)現(xiàn)患者父母分別為α+ 和α0珠蛋白生成障礙性貧血性狀。

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