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先天性肌缺如
2024-01-20先天性肌缺如(congenitalabsenceofmuscles)臨床上比較少見，是由于胎兒本身發(fā)育異常，或因在宮內(nèi)受到機械阻礙所致。常表現(xiàn)為單塊肌肉部分或全部缺如，也可表現(xiàn)為某一組肌肉的缺如。如果缺如的肌肉不能被其他正常肌肉所代償，則可能出現(xiàn)畸形。
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遺傳性鐵粒幼細胞貧血的發(fā)病機制
2023-11-19在紅細胞的線粒體中作為卟啉生物合成的第一步，甘氨酸與琥珀酸輔酶A結(jié)合成δ-氨基γ酮戊酸(ALA)。吡哆醇(維生素B6)則在體內(nèi)轉(zhuǎn)變成具有生物活性的5-磷酸吡哆醛(PLP)，后者作為ALA合成過程不可缺少的輔酶參與這一反應有證據(jù)表明，本病的發(fā)生是由于這一生化過程存在著遺傳…