肌營養(yǎng)不良的診斷

根據(jù)起病隱匿、受累骨骼肌肉萎縮、無力的特殊分布和典型體征，不難作出診斷。血清酶活性測(cè)定，肌電圖、肌肉活檢可為診斷和鑒別診斷提供佐證。某些類型的肌營養(yǎng)不良癥仍需與多發(fā)性肌炎、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病或重癥肌無力作鑒別。對(duì)DMD、BMD的確診有賴于在活檢肌肉發(fā)現(xiàn)dystrophin缺乏或異常，周圍血白細(xì)胞DNA分析發(fā)現(xiàn)dvstronhin基因變異。

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