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Duchenne型肌營養不良癥的遺傳方式

Becker根據廣泛調查后，提出了DMD是性連鎖遺傳。傳給下一代男性患者，女性為致病基因的攜帶者。DMD患者可有兩種系譜類型，一種是在一代或幾代兄弟中有數個罹患者;另一種先證者為家庭中唯一的罹患者。前一種類型是從上一代遺傳下來的，先證者的母親再生患兒的危險率為60%，女性是攜帶者的危險率是60%，后一類型是新發生的突變。根據新推算突變率為5/10000。

如母親是該病的基因攜帶者，與正常父親結合可生產四種可能的子女。第一種是女兒帶有該病的染色體，但另一個X染色體是正常的，即有等位基因是正常的，故疾病呈隱性，也就是攜帶者不得病，但將來的兒子，有一大半會得病。第二種情況是女兒從父親、母親各繼承一個無該基因的染色體，故該女兒正常。第三種是兒子從母親繼承一條帶有該病基因X染色體，從父親繼承一條Y染色體。Y染色體一般認為無基因功能，至少沒有對應于X染色體的基因。故X染色體上的基因都為顯性，即在雄性中，X染色體基因者為顯性。所以此種組合的兒子表現為疾病。第四種是兒子有一條母親的正常X染色體和一條父親的Y染色體，故兒子無病。

由于基因突變在X染色體上，男性只有一條X染色體，如果帶有突變基因(半合子)，則易于表現出來;而女性一條X染色體上有突變基因為雜合子，不能表現(隱性)，只有兩條XX上者陰此基因(純合子)才能表現，但這種機會是極少的。故在家第中表現出來的主要是男性。Walton證明,

DMD的女性患者，其性染色體為45XO。亦有人發現為45XO/46XX的嵌合體。還有人發現DND女孩的染色體正常。

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