女性假肥大型肌營養(yǎng)不良癥要作產(chǎn)前診斷

DMD是一種致殘性很高的疾病,目前尚無確實有效的治療方法,準(zhǔn)確的產(chǎn)前檢查是減少患兒出生的重要手段。近年來, DMD的產(chǎn)前診斷已逐步由分子生物學(xué)方法取代了以往對胎兒血進(jìn)行 CK測定。

在妊娠早期或中期取絨毛膜絨毛細(xì)胞或羊水細(xì)胞,通過檢測性別決定基因確定患兒性別之后,進(jìn)一步行抗肌萎縮蛋白基因分析。(1)若已知一家系抗肌萎縮蛋白基因的突變方式,則可對胎兒進(jìn)行基因檢測,其中多重引物PCR是目前用于缺失型DMD 診斷的最簡便有效方法,但該方法不能進(jìn)行重復(fù)突變的檢測以及攜帶者的篩選,而MLPA可高效簡便的檢測缺失或重復(fù)突變,并可鑒定攜帶者。此外, Southern 雜交、RT-PCR、單鏈構(gòu)象多態(tài)性-聚合酶鏈反應(yīng)、熒光原位雜交等方法也可用于檢測重復(fù)型或缺失型突變,上述方法相對復(fù)雜且耗時。對于點突變者,可采用變性高效液相色譜、聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長度多態(tài)性、單鏈構(gòu)象多態(tài)性-聚合酶鏈反應(yīng)等方法檢測。 (2)若突變方式未明確,則可進(jìn)行STR-PCR連鎖分析確定胎兒是否攜帶致病的X染色體。

鑒于女性攜帶者也有發(fā)病的危險,因此當(dāng)產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)女性胎兒為攜帶者時,在條件許可時應(yīng)對導(dǎo)致攜帶者發(fā)病的幾種機制加以檢測,以正確評估攜帶者發(fā)病的可能性。

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