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潰瘍性結(jié)腸炎與基因突變有關(guān)系嗎?　　基因突變在潰瘍性結(jié)腸炎患者中十分常見，最近一項新的研究為這一論點提供了更多的證據(jù)。但是這項研究結(jié)果也顯示，基因突變在潰瘍性結(jié)腸炎的疾病進(jìn)展中似乎未起到任何作用。　　科學(xué)家們已發(fā)現(xiàn)多種基因與潰瘍性結(jié)腸炎(即免疫系統(tǒng)損傷大腸腸壁導(dǎo)致潰瘍形成和出血)有關(guān)。本研究的重點是那些在細(xì)胞因子(一類參與免疫細(xì)胞之間相互作用的化學(xué)物質(zhì))的生成過程中發(fā)揮作用的基因。　　英國皇家Hallamshire醫(yī)院的M. J. Carter博士對符合上述條件的一個基因--白細(xì)胞介素-1受體拮抗劑的變異情況進(jìn)行了研究。第一次報道有關(guān)該基因的變異體(簡稱為等位基因2)與潰瘍性結(jié)腸炎的關(guān)系是在1994年。盡管對猶太人和西班牙人后裔中潰瘍性結(jié)腸炎患者的研究已證實了這一關(guān)系的存在，但在北歐人中尚未有定論。　　本次研究包括320名潰瘍性結(jié)腸炎患者和827名健康人(均為北歐人后裔)。Carter發(fā)現(xiàn)，結(jié)腸炎患者中攜帶基因突變體的可能性更高。在健康人中此基因的出現(xiàn)比例為45%，結(jié)腸炎患者中該比例為52%。在患有全結(jié)腸炎癥和為治療該病已切除結(jié)腸的患者中，基因突變與潰瘍性結(jié)腸炎的關(guān)系更為顯著(相關(guān)性分別為56%和55%)。具有該基因突變體的患者出現(xiàn)潰瘍性結(jié)腸炎的可能性比沒有的人要高30%。　　過去的研究發(fā)現(xiàn)，等位基因2的出現(xiàn)與一種大腸腸壁中被稱為白細(xì)胞介素-1受體拮抗蛋白質(zhì)(IL-1ra)的細(xì)胞因子的較低水平有關(guān)，Carter及其同事認(rèn)為，這種細(xì)胞因子在控制炎癥的過程中起到一定作用。但是研究人員卻發(fā)現(xiàn)，該基因的突變發(fā)生在非編碼區(qū)，不會對由該基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)產(chǎn)生任何影響。

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