肢帶型肌營養(yǎng)不良癥的臨床表現(xiàn)
肢帶型肌營養(yǎng)不良癥的臨床表現(xiàn) 兒童、青少年或成人期發(fā)病,發(fā)病年齡差別大,從幼兒到50歲均有發(fā)病,男女均可患病;首發(fā)癥狀常為骨盆帶及肩胛帶肌肉萎縮,腰椎前凸,上樓困難,步態(tài)呈鴨步,下肢近端無力.上樓及從坐位站起困難;膝腱反射比踝反射早消失;抬臂困難,出現(xiàn)翼狀肩胛:頭面頸部肌肉一般不受累,有時(shí)可伴腓腸肌假性肥大;病情進(jìn)展緩慢,平均于發(fā)病后20年左右喪失行動(dòng)能力;肌電圖和肌活檢均顯示肌原性損害,cK、LDH等血清肌酶常顯著增高,但通常低于DMD型的水平,心電圖正常。
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