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遺傳性口形細胞增多癥的臨床表現

遺傳性口形細胞增多癥臨床癥狀相差懸殊，貧血的程度在不同家族中相差很大，即使在同一家族中的病人，貧血程度亦可不同。一般病兒于生后即出現輕度黃疸，6個月后出現脾臟增大，約3～4歲以后脾臟可明顯增大，多數病人于感染后出現蒼白和黃疸，亦有無癥狀或癥狀很輕，由于造血功能的代償而不出現貧血。

正常人周圍血象中可見到少數口形細胞，一般不超過4%，若超過10%即有診斷意義。除紅細胞形態外，其遺傳方式，紅細胞脆性增高和孵育后增高更明顯，以及自溶試驗等，都與遺傳性球形細胞增多癥類似。

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