地中海貧血

珠蛋白生成障礙性貧血(又稱地中海貧血)是由于血紅蛋白的珠白肽鏈合成障礙或速率降低，血紅蛋白產(chǎn)量減少所引起的一組遺傳性溶血性貧血。由于珠蛋白基因畸變的多樣性，本組疾病不僅有多種類型，而且臨床表現(xiàn)不一，輕者終生無癥狀，重者胎死宮內(nèi)或早年夭亡，中間型則介于二者之間。幼年發(fā)生溶血性貧血、肝脾腫大、骨骼改變是本病的主要臨床表現(xiàn);紅細胞呈小細胞低色素性和形態(tài)異常，血紅蛋白電泳出現(xiàn)異常條帶或HbF異常增高，是本病的主要實驗室常規(guī)檢查發(fā)現(xiàn)。根據(jù)家族遺傳史、臨床表現(xiàn)血象和血紅蛋白電泳，對重型和中間型地中海貧血即可作出臨床診斷但要詳細分型或?qū)ι僖婎愋皖愋椭丿B輕型或極輕型地中海貧血作出診斷則要運用遺傳學(xué)分子生物學(xué)方法檢測才能確定。由于本組疾病是遺傳缺陷所致，故缺乏有效藥物治療，臨床主要采用支持療法。異基因造血干細胞移植是目前根治本病的惟一方法。

珠蛋白生成障礙性貧血原名/地中海貧血//海洋性貧血/，因早年發(fā)現(xiàn)的病例多屬地中海沿岸民族的緣故。本病廣泛分布于世界許多地區(qū)，東南亞即高發(fā)地區(qū)之一。我國廣東、廣西四川較多見，長江以南各省、區(qū)有散發(fā)病例，北方則少見。