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肥厚型心肌病基因篩查　　肥厚型心肌病呈常染色體顯性遺傳，按統(tǒng)計(jì)學(xué)計(jì)算，后代有50%概率遺傳到該病。但并非4個(gè)子女中一定有2個(gè)受累，2個(gè)子女中一定有一個(gè)受累。　　原始突變：有些患者攜帶基因突變，但其父母并無(wú)引起肥厚型心肌病的致病基因，這種患者的基因突變叫"原始突變(de novo)"。　　外顯率：攜帶基因突變者并不一定有臨床表現(xiàn)。不同基因，不同家族，在攜帶突變的患者中有臨床表現(xiàn)的比率(即外顯率)差異可以很大，若父親或母親為已知患者且基因突變已明確，通過(guò)篩查其子女是否攜帶基因突變，可以在患者出現(xiàn)臨床癥狀前，甚至出生第1天就能確定是否(遺傳)受累。　　有些基因突變，如肌鈣蛋白I突變，心肌肥厚不明顯，而猝死發(fā)生率高。因此，僅憑心電圖、超聲心動(dòng)圖正常，不能完全排除肥厚型心肌病的診斷。對(duì)無(wú)心肌肥厚的年輕遺傳受累者，應(yīng)進(jìn)行全面評(píng)估。　　基因篩查有助于：(1)早期診斷：找出家族成員中無(wú)癥狀的遺傳受累者及無(wú)遺傳受累者;(2)指導(dǎo)選擇性生育，杜絕此病在這一家族中"蔓延";(3)對(duì)高血壓心肌肥厚合并肥厚型心肌病患者進(jìn)行鑒別診斷;(4)對(duì)運(yùn)動(dòng)員心肌肥厚與肥厚型心肌病進(jìn)行鑒別診斷。

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