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遺傳性球形紅細胞增多癥的臨床表現(xiàn)

貧血黃疸和脾大是HS患者最常見的臨床表現(xiàn)，三者可同時存在，也可單一發(fā)生。HS在任何年齡均可發(fā)病，臨床表現(xiàn)輕重不一，從無癥狀至危及生命的貧血，25%的HS癥狀輕微，雖然有溶血但由于骨髓紅系代償性增生，一般無貧血無或輕度黃疸無或輕度脾大這類患者僅在進行家族調(diào)查或由于某種誘因加重紅細胞破壞時才被發(fā)現(xiàn)。最常見的誘因為感染，持久的重體力活動也可加重溶血原因為運動增加脾臟血流量大約2/3的HS具有輕或中度貧血中度脾腫大和間歇性黃疸。極少數(shù)的HS患者可發(fā)生危及生命的溶血需要定期輸血，生長發(fā)育和骨骼發(fā)育也可受影響。若貧血輕微，一般不引起癥狀，但如其他慢性溶血性疾病，在疾病的任何階段均可發(fā)生各種造血危象如造血停止等。

黃疸：在新生兒期是最常見的臨床表現(xiàn)。成人HS中30%～50%可追溯出在出生后第1周內(nèi)曾有黃疸病史，新生兒期以后黃疸大多很輕，且呈間歇性發(fā)作，勞累、情緒波動、妊娠等可加重或誘發(fā)黃疸。

脾臟：一般中度腫大的HS患者在體檢時可觸及脾臟。脾腫大的大小與疾病的嚴(yán)重性無關(guān)。肝臟一般無腫大。

根據(jù)HS患者不同的臨床表現(xiàn)可分為4型：典型HS輕型HS無癥狀攜帶者和重型HS。

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