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代謝性肌病的介紹

代謝性肌病是一組由于細(xì)胞內(nèi)ATP合成及能量轉(zhuǎn)運(yùn)的生化通路異常而產(chǎn)生的一組疾病，主要與糖原、脂質(zhì)或線(xiàn)粒體代謝異常有關(guān)。臨床主要表現(xiàn)為骨骼肌的功能障礙，如運(yùn)動(dòng)不耐受、肌肉痙攣性疼痛，甚至肌肉分解壞死，臨床可伴或不伴其他臟器功能障礙。肌酶譜和肌電圖常可提示肌源性損害，當(dāng)合并有神經(jīng)肌肉同時(shí)受累時(shí)，SFEMG測(cè)定有助于識(shí)別肌病的存在，最后確診需要病理學(xué)檢查，具體的分型需要生化和基因檢測(cè)。

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